LA RICERCA INNOVATIVA SULLA SINDROME DI DOWN

CONTRIBUTO DEL PROF. STRIPPOLI.
Solo qualche anno fa non avrei mai immaginato di trovarmi coinvolto in questa avventura di ricerca sulla trisomia 21 e di trovare tanti compagni di cammino interessati a quello che stava accadendo.
Le persone con sindrome di Down manifestano in particolare disabilità intellettiva, sebbene affettività e socialità siano perfettamente conservate, è nota la capacità dei bambini Down di suscitare intorno a sé un clima di affetto più marcato del comune.
Nel 1959 il grande genetista francese Jérôme Lejeune (1926-1994) identificò la causa della sindrome di Down nella presenza all’interno delle cellule di tre copie del cromosoma 21 (trisomia 21, la più comune anomalia genetica umana), invece delle due normalmente presenti.
Con questa scoperta viene fondata la genetica medica moderna, per la prima volta un sintomo clinico viene correlato ad una alterazione del materiale genetico. Questa mutazione genetica è spontanea e imprevedibile e ha frequenza costante in tutte le popolazioni della Terra.
Grazie a questa scoperta la connotazione negativa di tipo “morale” della sindrome viene a cadere e il nome “mongolismo” viene bandito dalla Medicina.
Diventa anche possibile studiare in dettaglio il meccanismo della sindrome, ossia come faccia il cromosoma 21 in eccesso a determinare i sintomi.
L’incontro fortuito con la storia e il pensiero scientifico del Prof. Lejeune ci ha portato a lanciare nel 2014 uno studio sistematico della sindrome di Down mirato alla integrazione di dati clinici e sperimentali.
Il progetto costituisce, a nostra conoscenza, la più ampia ricerca scientifica clinico-sperimentale sulla sindrome di Down condotta in Italia e mirata alla individuazione di una cura per la disabilità intellettiva causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più.
Il nostro obbiettivo è quello di permettere la piena espressione delle grandi potenzialità delle persone con trisomia 21, espressione che è come “bloccata” da un meccanismo innescato dal cromosoma in più.
Tante sono state le ricadute impreviste generate da questo progetto: innanzitutto, una forte collaborazione tra ricercatori e clinici, che ha anche portato al consolidamento dell’attività assistenziale svolta da più di 35 anni dal Prof. Guido Cocchi a favore di bambini e ragazzi con trisomia 21 presso il Policlinico S. Orsola-Malpighi, dove prosegue grazie alla Dottoressa Chiara Locatelli.
Dal punto di vista della ricerca sperimentale, si è formato un gruppo di ricerca costituito in prevalenza da giovani ricercatrici con forti competenze e grande dedizione a questo tema di ricerca: abbiamo così potuto sviluppare due intuizioni del Prof. Lejeune. In primo luogo abbiamo voluto verificare, studiando la trisomia 21 parziale, se tra i geni del cromosoma 21 ci siano davvero “molti innocenti e pochi colpevoli”, e abbiamo così osservato che in effetti la “regione critica” strettamente associata alla diagnosi di sindrome di Down corrisponde a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano. Inoltre, in accordo con l’ipotesi che la disabilità intellettiva sia causata da uno squilibrio del metabolismo, abbiamo dimostrato che nel plasma dei bambini con sindrome di Down vi sono specifiche alterazioni metaboliche.
Si apre ora la possibilità di stabilire un nesso tra i geni che rimangono da identificare nella “regione critica” del cromosoma 21 e le alterazioni del metabolismo dipendenti da tale sequenza di DNA, di cui cercheremo anche la correlazione con il livello cognitivo, con la prospettiva di poter agire su basi razionali per il ripristino di un equilibrio funzionale.
L’interesse suscitato dal progetto, di cui ho avuto il privilegio di parlare in tante città in Italia e all’estero, ha portato a tante bellissime iniziative di raccolta di fondi a favore di questo studio, permettendone così lo sviluppo. Non saremo mai sufficientemente grati a tutte le persone che hanno offerto il loro contributo perché la nostra ricerca potesse continuare, in un contesto di grande difficoltà a reperire fondi istituzionali.
Tra queste iniziative si inserisce la pubblicazione di questo libro, per la quale ringraziamo di cuore l’ Associazione “Il Sorriso – das Lächeln” di Bolzano.
Mi ha colpito il tema scelto, quello delle cure parentali: è impressionante vedere come negli animali una forza naturale potentissima operi con ogni mezzo per prendersi cura nel modo migliore della prole, facendola crescere e perpetuando così la specie. A questa forza si aggiunge nell’uomo un livello più profondo e consapevole, il desiderio che i figli stiano bene e siano felici.
La nostra grande speranza è che la nostra ricerca possa essere al servizio di questo desiderio di bene per il figlio.

Bologna, 7 Dicembre 2020
Pierluigi Strippoli

Professore associato di Biologia applicata all’Alma Mater di Bologna, dove insegna Genetica ed è alla guida del Laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES), Strippoli ha applicato l’uso di tecniche di genetica molecolare e di genomica allo studio delle malattie del sangue, del cancro del colon-retto e appunto della trisomia 21. Ha ideato e realizzato alcuni strumenti originali di biologia computazionale per l’analisi del genoma umano e pubblicato sessanta articoli su riviste scientifiche internazionali.

ULTERIORI INFORMAZIONI DISPONIBILI AI SEGUENTI LINK:
Articolo Giornale “Avvenire”
Sito OpenInnovention
Intervista Raibz con Claudia Cannavacciulo e il prof. Strippoli L’intervista parte a minuti 58
Articolo Giornale online “La voce di Bolzano”