UN SPĔCIAL CHARME, un libro per finanziare la RICERCA rivolta alla Sindrome di Down e alle cause che ne determinano la disabilità intellettiva.
Da alcuni anni la nostra associazione segue con interesse la ricerca del prof. Strippoli e della sua equipe. Dopo aver partecipato ad una sua conferenza abbiamo pensato che sarebbe stato bello poter dare il nostro contributo: nasce così l’idea di questo libro.
Vogliamo dedicare questo libro alla Scienza Umana, quella che si occupa di coniugare la ricerca con l’amore per la vita.
Due uomini, due genetisti ricercatori, il cui lavoro ed energie umane e professionali sono dedite allo scopo di mettere la scienza e la medicina al servizio del miglioramento della condizione umana in soggetti fragili a causa della loro disabilità.
Parliamo del professor Lejeune , scienziato di fama mondiale e che purtroppo non è più tra noi, e del professor Strippoli professore associato di Biologia Applicata e Responsabile del Laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna.
Essi appartengono a due epoche differenti e perciò non si sono conosciuti personalmente ma l’uno ha gettato le basi e l’altro ne ha raccolto il testimone in maniera fortuita anni dopo, con lo stesso intento e lo stesso amore.
La ricerca scientifica di entrambi è rivolta alla Sindrome di Down e alle cause che ne determinano la disabilità intellettiva
Il prof. Lejeune scoprì che responsabile della Sindrome di Down era proprio la presenza in triplice copia (invece che duplice) del cromosoma 21 nel genoma e intuì, da grande scienziato qual era, che ciò fosse causa di un disturbo metabolico e perciò potenzialmente curabile.
Gli studi seguenti, portati avanti in Italia dal prof. Strippoli, hanno confermato questa intuizione e individuato attraverso un gran lavoro di collaborazione con altri professionisti la porzione del cromosoma 21responsabile di questo disturbo .
Grandi passi avanti sono stati fatti.
Sono stati pubblicati di recente risultati su riviste scientifiche molto superiori alle aspettative degli scienziati stessi.
Gli studi del prof. Strippoli hanno portato all’ individuazione di una ‘regione’ del terzo cromosoma 21 correlata alla sindrome e hanno dimostrato come il metabolismo dei bambini con sindrome di Down sia alterato.
Ma purtroppo né gli studi del prof. Lejeune allora, né quelli del prof. Strippoli oggi sono oggetto di finanziamento da parte dello Stato.
La ricerca sulle disabilità intellettive è finanziata esclusivamente allo scopo di individuare l’anomalia in fase prenatale con la conseguente possibile eliminazione di soggetti portatori di questa disabilità tramite l’aborto selettivo.
Il mondo di oggi si occupa soprattutto di relegare il senso di una vita degna di essere vissuta a parametri di efficienza all’interno di standard arbitrariamente concepiti che nulla hanno a che vedere con l’Amore.
Tanti di noi genitori possono smentire con la propria esperienza diretta questo assunto.
I nostri figli non sono bambini infelici né lo siamo noi genitori.
Oggi al mondo nascono meno bambini con la Sindrome di Down: di questo si vanta un certo tipo di ricerca che ci offre la possibilità di scegliere che tipo di figli accettare o meno.
Riguardo ai prossimi obbiettivi della ricerca riportiamo le parole incoraggianti del professore:
“Ora dobbiamo chiudere il cerchio, collegando la regione ‘critica’ del cromosoma su cui abbiamo concentrato l’attenzione con le alterazioni metaboliche scoperte”
Per questo abbiamo pensato di destinare il ricavato delle donazioni per questo libro alla realizzazione di questi obbiettivi.
Un profondo ringraziamento a Graziano…per il prezioso dono delle sue foto che ci permettono di accompagnare questo racconto con la professionalità e la tenerezza che gli sono dovute.
ULTERIORI INFORMAZIONI:
Intervista Raibz con Claudia Cannavacciulo e il prof. Strippoli L’intervista parte a minuti 58
Articolo Giornale online “La voce di Bolzano”
